Badania prenatalne

Badania prenatalne Baza wiedzy dla przyszłych mam

Test PAPP-A

Test podwójny, zwany jest też testem PAPP-A, jest czułym markerem trisomii chromosomów 13, 18, 21 (ok. 90%). W praktyce Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonywanie tego testu u wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku. Wykonywany jest jako pierwsze badanie przesiewowe. Test ten polega na pomiarze stężenia białka PAPP-A i hormonu ß-HCG z jednoczesnym pomiarem przezierności fałdu karkowego i stopnia skostnienia kości nosowej. Badanie USG wykonuje się w tym samym dniu co test podwójny lub maksymalnie do 3 dni przed badaniem biochemicznym. Jednoczesne wykonanie badania USG i badań biochemicznych daje wyniki zintegrowane i pozwala na pełniejszą ocenę stanu płodu. Otrzymane wyniki przeliczane są na wartość względną MoM, czyli wielokrotność mediany dla danego wieku pacjentki, zaawansowania ciąży oraz obciążeń podanych w wywiadzie położniczym. Wartość względną MoM uzyskuje się dzieląc wartość stężenia badanego parametru przez medianę dla danego tygodnia ciąży, w określonej populacji. Dodatkowo otrzymane wyniki powinny być skorygowane pod kątem wpływu metody analitycznej, masy ciała ciężarnej, palenia papierosów, cukrzycy typu 1 oraz zapłodnienia in vitro. Wszystkie badania muszą być wykonane równolegle, a błędem jest wyciąganie wniosków na podstawie pojedynczych wartości tych markerów. Komputerowa ocena ryzyka wystąpienia trisomii musi być prowadzona zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Fundacji Medycyny Płodu. Optymalnym terminem na wykonanie testu PAPP-A to 11-13 (+6 dni) tydzień ciąży. Na wyniki czeka się ok. 9 dni.

Interpretacja wyników testu PAPP-A nie jest prosta, dlatego istotna jest konsultacja lekarza prowadzącego. Ogólnie, wynik uznaje się za dodatni, jeśli ryzyko wystąpienia wady genetycznej jest równe lub wyższe niż 1:300. Trzeba jednak zaznaczyć, że tylko jedna na 50 kobiet, które uzyskały wynik dodatni, nosi w swoim łonie płód z zespołem Downa. Test PAPP-A pomocny jest również w diagnostyce zespołu Edwardsa, większości przypadków zespołu Turnera oraz części innych nieprawidłowości chromosomalnych. Nie jest jednak tak czuły jak badania cytogenetyczne. Wynik ujemny oznacza, że ryzyko wystąpienia wady genetycznej jest znikome, ale nie wyklucza choroby w 100%. Wynik ujemny oznacza jedynie, że ryzyko wystąpienia choroby jest niższe niż ryzyko związane z inwazyjną diagnostyką prenatalną, np. zabiegiem amniopunkcji.

Nieprawidłowe wyniki testu PAPP-A mogą wystąpić nie tylko w przypadku wad genetycznych. Fałszywie dodatnie wyniki otrzymuje się przy stosowaniu niektórych antybiotyków, leków antywirusowych, antydepresyjnych, immunosupresyjnych, przeciwastmatycznych i hormonalnych.

Badania prenatalne

Zespół Downa

  • Przyczyny zespołu Downa - Przyczyną zespołu Downa jest mutacja chromosomowa, która polega na obecności dodatkowego chromosomu 21. lub jego fragmentu we wszystkich komórkach ciała chorego bądź w ich części.
  • Charakterystyka osoby z zespołem Downa - Dziecko z zespołem Downa wolniej się rozwija i dłużej zachowuje się jak małe dziecko. Niemowlęta są zazwyczaj spokojniejsze niż zdrowe dzieci, mniej płaczą, rzadziej budzą się w nocy [...]

Zapotrzebowanie na magnez w ciąży

Zespół Turnera

  • Leczenie w monosomii chromosomu X - Ponieważ zespół Turnera jest chorobą wrodzoną nie można go wyleczyć, można jednak łagodzić jego objawy [...]
  • Zespół Turnera w Polsce - Pierwszy punkt konsultacyjny dla kobiet z zespołem Turnera powstał w latach 90. w Bytomiu. W 1999 roku z inicjatywy rodzin dziewczynek z monosomią chromosomu X powstało w Warszawie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z zespołem Turnera.