Amniopunkcja
Amniopunkcja (amniocenteza) należy do badań inwazyjnych. Wskazania do amniopunkcji obejmują sytuacje podwyższonego ryzyka wad u płodu. Nie jest to jednak badanie pierwszego rzutu. Wskazaniem do tego badania są nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych i/lub badania USG. Statystycznie wykonuje się ją u około 5% ciężarnych. Ponieważ badanie zwiększa ryzyko poronienia, wykonywane jest tylko w uzasadnionych przypadkach.
Badanie polega na pobraniu próbki płynu owodniowego w celu diagnostyki wad wrodzonych u płodu. Płyn owodniowy pobiera się poprzez nakłucie cienką igłą przez powłoki brzucha. Nakłucie przeprowadza się pod kontrolą USG, co pozwala na bezpieczne wprowadzenie igły z ominięciem łożyska, pępowiny i narządów płodu. Badanie daje szybką i pewną informację odnośnie wad genetycznych i metabolicznych płodu. Jest to również 100% metoda określająca płeć. Zabieg wykonuje się między 12 a 16 tygodniem ciąży, gdyż w tym czasie jest najwięcej płynu owodniowego, a ryzyko urazu u płodu najmniejsze.
Za pomocą amniopunkcji wykrywa się nieprawidłowości chromosomalne, np. zespół Downa czy zespół Turnera. Przy podejrzeniu wad cewy nerwowej badanie to ułatwia dalszą diagnostykę. Ponadto amniopunkcja umożliwia wykrywanie chorób charakteryzujących się zaburzeniami metabolizmu lipidów, aminokwasów, węglowodanów i mukopolisacharydów. Rozpoznanie tych chorób możliwe jest dzięki pomiarowi stężenia określonych enzymów, hormonów, aminokwasów i nieprawidłowych metabolitów w próbce płynu owodniowego.
Pobranie płynu owodniowego jest zabiegiem dość bezpiecznym, jednak wiąże się ze wzrostem ryzyka poronienia o 1%. Do najczęstszych powikłań należą: przedwczesne pęknięcie błon płodowych, poród przedwczesny, poronienie, nakłucie płodu, nakłucie łożyska. Bardzo rzadko notuje się przypadki zakażenia (sepsa, choroby wirusowe). Amniopunkcja przeprowadzana przed 14 tygodniem ciąży zwiększa nieznacznie ryzyko wystąpienia szpotawości kończyn i chorób układu oddechowego u dziecka. Zabieg jest bardziej bezpieczny, jeśli wykonuje go specjalista rutynowo zajmujący się inwazyjnymi badaniami prenatalnymi.
Dobre przygotowanie kobiety do badania poprawia rokowanie po zabiegu. Pacjentki zwykle bardzo obawiają się amniopunkcji, dlatego istotnym elementem jest przekazanie informacji o wszystkich etapach tej procedury oraz przygotowanie psychologiczne.
Badania prenatalne
- Biochemiczne markery wad genetycznych
- Test PAPP-A
- USG genetyczne
- Badania cytogenetyczne
- Amniopunkcja
- Biopsja trofoblastu
- Kordocenteza
- Noworodek – pierwsza pomoc krok po kroku
Zespół Downa
- Przyczyny zespołu Downa - Przyczyną zespołu Downa jest mutacja chromosomowa, która polega na obecności dodatkowego chromosomu 21. lub jego fragmentu we wszystkich komórkach ciała chorego bądź w ich części.
- Charakterystyka osoby z zespołem Downa - Dziecko z zespołem Downa wolniej się rozwija i dłużej zachowuje się jak małe dziecko. Niemowlęta są zazwyczaj spokojniejsze niż zdrowe dzieci, mniej płaczą, rzadziej budzą się w nocy [...]
Zapotrzebowanie na magnez w ciąży
Zespół Turnera
- Leczenie w monosomii chromosomu X - Ponieważ zespół Turnera jest chorobą wrodzoną nie można go wyleczyć, można jednak łagodzić jego objawy [...]
- Zespół Turnera w Polsce - Pierwszy punkt konsultacyjny dla kobiet z zespołem Turnera powstał w latach 90. w Bytomiu. W 1999 roku z inicjatywy rodzin dziewczynek z monosomią chromosomu X powstało w Warszawie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z zespołem Turnera.