Badania prenatalne

Badania prenatalne

Badania prenatalne odgrywają coraz większą rolę w położnictwie i stały się w ostatnich czasach rutynowym postępowaniem u kobiet z ciążą wysokiego ryzyka. Z jednej strony medycyna dysponuje szerokim wachlarzem dostępnych badań diagnostycznych umożliwiających wykrycie wad płodu, a z drugiej wzrasta możliwość leczenia wielu chorób jeszcze na etapie życia płodowego. Dzięki wczesnej diagnostyce rodzice i zespół przyjmujący poród mają szansę przygotować się na odpowiednie przyjęcie chorego dziecka.

Wady genetyczne występują znacznie częściej niż to się powszechnie wydaje. Szacuje się, że ponad 30% wszystkich zygot ma zaburzenia chromosomalne. Są to na tyle poważne wady, że większość z nich obumiera przed lub tuż po zagnieżdżeniu w macicy. Co najmniej co trzecie poronienie samoistne spowodowane jest aberracjami chromosomalnymi. Trisomie autosomalne, czyli obecność dodatkowego chromosomu, występują w powyżej 50% przypadków, a triploidie, tj. obecność dodatkowego zestawu chromosomów w komórkach, w około 17% przypadków. W 5% anomalie chromosomalne są przyczyną porodów martwych płodów.

Choroby uwarunkowanie genetycznie występują u 4-5% żywo urodzonych noworodków, u 2-3% występują zaburzenia morfologiczne, u 0,6% zmiany składu chromosomów. Około 10% noworodków z ciężkimi wadami rozwojowymi umiera w ciągu pierwszych miesięcy życia.

Tabela. Najczęstsze zaburzenia chromosomalne.

Zespół chorobowy	Częstość występowania	Aberracja chromosomowa	Długość życia chorych
Zespół Downa	1:1.000 żywych urodzeń	Trisomia 21 pary chromosomów	Do 60 lat
Zespół łamliwego chromosomu X	1:1.000 żywych urodzeń	Mutacja w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X	W normie
Zespół Klinefeltera (XXY)	2:1.000 żywo urodzonych chłopców	Występowanie dodatkowego chromosomu X	W normie
Zespół Jacobs (XYY)	2:1.000 żywo urodzonych chłopców	Trisomia chromosomów płci z dodatkowym chromosomem Y	W normie
Zespół Turnera	2:2.500 żywo urodzonych dziewczynek	Brak jednego z chromosomów X	W normie
Zespół Pataua	1:10.000 żywych urodzeń	Trisomia chromosomu 13	Do 3 m-cy po urodzeniu
Zespół Edwardsa	1:8.000 żywych urodzeń	Trisomia chromosomu 18	Do okresu szkolnego

Diagnostykę prenatalną prowadzi się w celu potwierdzenia dobrostanu płodu. Do obowiązków położnika prowadzącego ciążę należy rozpoznanie zaburzeń chromosomowych, zaburzeń przemiany materii, wad cewy nerwowej i rozpoznanie płci w przypadku chorób dziedziczonych z chromosomami płciowymi. Wykrycie zwiększonego ryzyka choroby lub potwierdzenie ciężkiej choroby płodu na wczesnym etapie ciąży pozwala przygotować się rodzicom do takiej sytuacji. Dzięki temu mogą świadomie podjąć decyzję, czy chcą wychowywać dziecko z wadą genetyczną, czy zdecydują się przerwać ciążę.

Ustawa z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych daje prawo do korzystania z badań prenatalnych zalecanych w grupach ryzyka. Natomiast pełny opis programu badań prenatalnych znajduje się w Rozporządzeniu Ministra Zdrowia z dnia 30 sierpnia 2009 r. w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych. Do programu badań prenatalnych kwalifikowane są kobiety spełniające co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

1. wiek ciężarnej powyżej 35 lat,
2. wystąpienie w poprzedniej ciąży wady genetycznej dziecka lub płodu,
3. stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka,
4. stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową,
5. stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Wizytom u specjalistów i badaniom diagnostycznym towarzyszy program poradnictwa. Lekarz prowadzący ciążę na podstawie oceny rozwoju płodu oraz stwierdzenia czynników ryzyka kieruje pacjentkę do programu badań prenatalnych. Lekarz genetyk pomaga ocenić ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej. Prowadzi wywiad w kierunku możliwych wad genetycznych, poronień, chorób współistniejących. Ocenia, w jaki sposób choroby występowały u rodzeństwa, rodziców i pozostałych członków rodziny. Kobiety z ciążą wysokiego ryzyka kierowane są na konsultacje i badania do Poradni Patologii Ciąży.